陕西省妇幼保健院——新生儿筛查中心

时间: 2013-01-24 15:30:48 进入论坛 字体设置

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  陕西省妇幼保健院遗传室成立于1979年,是全省优生与遗传专业的医疗优势专科;是陕西省产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心的核心科室之一。2001年,经卫生厅批准挂牌“陕西省产前诊断中心”、“陕西省新生儿疾病筛查中心”。主要开展业务有细胞遗传学研究、新生儿疾病筛查、产前诊断、产前筛查、优生遗传咨询门诊,已发现的22种人类染色体异常病例,被鉴定为世界首报人染色体异常核型;遗传室现有专业技术人员23人,其中高级职称4人,中级职称4人,初级职称15人。

  科室设置:

  细胞遗传实验室、分子遗传(基因诊断)、FISH、实验室、新生儿疾病筛查实验室和各孕期筛查实验室。拥有人类染色体图像分析系统、OLYMPUS全自动显微摄像仪、生物安全柜、CO2培养箱、全自动平衡离心机、超低温冰柜、恒温箱荧光PCR仪、紫外分光光度计、时间分辨仪、荧光显微镜、酶标仪等先进仪器。采用细胞遗传学、分子遗传学技术诊断遗传病。

  诊疗项目:

  1、外周血染色体检查;

  2、孕中期唐氏筛查;

  3、孕早中期唐氏筛查;

  4、胎儿染色体检查(羊水穿刺产前诊断技术)

  5、脐血染色体检查;(脐血穿刺术产前诊断技术)

  6、流产绒毛细胞培养及染色体核型分析检查;

  7、新生儿遗传代谢疾病筛查(先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症)

  8、先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

  9、SRY基因检测

打 印】【顶 部】【关 闭来源:陕西省妇幼保健院 编辑:杨勇飞(实习)
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