血友病携带者及胎儿产前检查

时间:2017-03-06 15:49:22  来源:西部网  作者:

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血友病携带者及胎儿产前检查

    随着分子生物学技术的迅速发展,基因诊断为血友病携带者检查和产前诊断提 供了精确、有效的方法,基因检测...


  

    随着分子生物学技术的迅速发展,基因诊断为血友病携带者检查和产前诊断提 供了精确、有效的方法,基因检测的准确性可达到98%。

  (一)直接基因诊断

  适用于探查患者致病基因内有无点突变、插人、缺失、倒位等异常发生。常用 技术有PCR扩增(包括LD-PCR,I-PCR)、MPLA技术(多重连接探针扩增技术)、 基因芯片技术、SoutheBlot等技术。

  (二)间接基因诊断

  即多态性检测,通过连锁分析检测靠近血友病突变基因处的多态性标记,以 确定基因正常与否。常用方法有RFLP (内切酶片段长度多态性)、VN-TR (可变 数目的串联重复)、SSCP (单链构象多态性)、AMP-MLP (扩增片段多态性)等 技术。

  产前诊断:采取妊娠第6 - 11周胎儿绒毛膜组织或采取妊娠15 - 19周羊水细胞 DNA,进行RFLP分析,可确定血友病高危胎儿是否携带致病基因,以决定是否断 续妊娠。

编辑: 张佳妮


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