近日，宁夏固原的一位10岁男孩在父母的带领下，慕名来到西安交通大学第二附属医院皮肤科（以下简称“西安交大二附院”）就诊。据了解，该患儿在8年前被诊断为淋巴结炎，伴血液中明显升高的嗜酸性粒细胞计数和IgE水平。反复的耳后结节及剧烈的皮肤瘙痒，长期困扰着孩子的学习和生活，尤其是学习中的剧烈瘙痒，已经影响到患儿的注意力及学习成绩。同时，也给父母带来了严重的焦虑感及深深的自责感。

8年来，患者家属带患儿辗转全国多地求医，皮损和症状缓解一直不甚明显。2年前曾于西安某医院完善了活检后，明确诊断为木村病，但这一诊断，更让家属犯了难。木村病是一种罕见病，目前除了激素，也没有更好的治疗方法。该患儿也曾尝试过使用激素治疗，效果差强人意，使用时好转，停药后反复，且家长对激素一直存在恐惧心理。

在患者家属即将放弃的时候，偶然得知西安交大二附院皮肤病院在国内享有盛誉，尤其为中国医师协会皮肤科分会罕见遗传病学组组长单位，因此，患者家属便通过网络平台联系到西安交大二附院皮肤病院阎乎玲教授。阎乎玲凭借敏锐的判断及丰富的临床经验，结合患者既往病理，再次明确了该患儿为木村病，并建议患者至皮肤科门诊面诊。

患者经过面诊后，阎乎玲让在身边学习的医师刘亚乐迅速查阅国际文献关于木村病的最新治疗方案，通过和阎乎玲的充分讨论，筛选出对患儿来说安全性较高的药物——度普利尤单抗，并在征得患者家属的知情同意后，尝试使用了此药。患儿在接受治疗3个月后，耳后结节从6厘米缩小为4厘米，且接受治疗半年后，其耳后结节明显变平，患儿血液中的IgE也从治疗前的9010IU/mL降低为2690IU/mL；血液中的嗜酸性粒细胞计数也从约3.88×109/L降低为1.07×109/L。

西安交大二附院皮肤病院是国家重点培育学科，在全国皮肤病学科领域中享有盛誉，尤其在皮肤罕见病诊疗方面形成独特优势。未来，西安交大二院皮肤科将在科主任、全国皮肤科罕见遗传病学组组长耿松梅的带领下，持续为罕见疑难病患者提供诊治的新突破。（通讯员 刘亚乐 阎乎玲）

编辑：史耀晖