有一种病，非常善于伪装，往往会被误诊、漏诊。短短二三十年，患者的生命画卷还没来得及完全展开，就面临着随时会落幕的情况。
他们被“按下生命倒计时”。受煎熬的，不仅仅是孩子，还有他们的父母。为了治疗，他们可能倾尽所有，还要时刻面临孩子“活不过**岁”的恐惧笼罩。
他们从无法双脚跳跃的童年开始，到逐渐与轮椅相伴，他们的一生，早早被下达了“死亡宣判”。
一个患者群，三面锦旗 诉不尽五年的感人缘分
在“520”这个充满爱意的早上，西北妇女儿童医院儿童神经内科的医护们像往常一样忙碌，一群特殊的家庭怀着满满的感激之情奔赴而来。
他们将三面分别写着“罕见人生路，感恩您守护”“情系病患，尽职尽责”“健康所系性命之托，仁心仁术尽职尽责”的锦旗送到了副院长米阳与儿童神经内科主任张小鸽的手中。
这20余名Duchenne型肌营养不良（简称DMD）患者家长，代表着陕西及周边西北地区200余名DMD患者家庭，远道而来只为感谢儿童神经内科医护对特殊患病儿童“不是亲人，胜似亲人”的精心治疗与悉心照护。
手无力，连挠头都是奢望！四处奔波，备受煎熬
15岁的浩浩（化名）因长时间无法行走，脊柱已严重变形，坐在椅子上身子明显向右倾斜，妈妈打开平板电脑，浩浩试图将右手臂放在电脑桌上去点击屏幕，但连试两次都失败了。
“以前还能用手挠头，现在连手放到桌上的力气也没有了。”浩浩妈妈哽咽着对康复医生陈花说着，“过去几年，浩浩的体重从40斤长到80斤，从最初还能扶着轮椅缓慢行走，到现在已渐渐完全丧失行走能力……”
看着儿子身体机能的一步步沦陷，父母无力阻止。因为身处偏远县级市，当地医院少有治疗DMD的条件，使得病情快速发展。
情急之下，他们加入了陕西地区DMD患者交流群，因为群里已经有很多孩子在西北妇女儿童医院儿童神经内科主任张小鸽处诊治，群友立刻也向浩浩父母做了推荐。
见到你，就见到了希望！
浩浩一家来到西北妇女儿童医院后，张小鸽立刻组织了骨科、康复科等各学科医生共同参与会诊及评估，为浩浩制定了个性化的治疗及随诊计划。
接下来的时间，张小鸽又耐心分析了浩浩每个病情阶段的特点及照护关键点。康复科医师姜永生及陈花为浩浩提供了一对一的康复评估，并给出了居家康复训练计划，骨科主任姜海针对孩子肢体活动情况及康复训练特点准备了辅助站立架、平衡板、矫正斜板等器械设备……
张小鸽对浩浩妈妈说：“你别担心，通过系统治疗，孩子可以改善肢体活动能力，提高生活质量，减轻痛苦，我们争取时间，说不定未来就有药物能治疗这个病了......”
浩浩妈妈含着泪水，一遍遍说着：“张主任，见到你们，我们就有了希望啊！谢谢谢谢！”
像浩浩一样在西北妇女儿童医院神经内科治疗的DMD孩子目前已经累计有300余例。
搭建多学科综合诊疗服务 努力实现患儿“病有良医”
近些年，医院儿童神经内科针对DMD患者建立起了全面化专业化的治疗体系，随着救诊人数的增加，组织了DMD多学科诊疗（MDT）团队，不断提高诊疗能力，提供“全方位”“一站式”多学科综合诊疗服务。
不仅在线上（电话、微信、视频会诊等）答疑解惑，还线下组织人员在西安及周边为DMD群体进行疾病知识普及，宣讲及义诊活动（如“点亮希望，为爱行走”关爱DMD多学科联合义诊活动等），神经内科医生郭颖还为每一位救治的DMD患儿制定了详细的随访及评估表格，通过电话问询指导孩子的康复、治疗及心理安慰，努力实现每一个DMD患儿都能够“病有良医”。
张小鸽介绍：“国内目前到底有多少DMD患者，尚无权威统计数据，根据出生率和患病率推测，这个数字应该在7万-8万，很少有人关注DMD这种罕见病，西北地区能确诊DMD病例的医院也就数十家，能多学科系统治疗的医疗机构更是有限，我们现在努力在做一件事，就是让更多的DMD患儿能得到及时有效的救治，让DMD患儿和家庭找到希望！”
什么是DMD？
DMD全称“Duchenne型肌营养不良”，是一种遗传性罕见病，不同国家、地区、种族间的发病率无明显差异，占活产男婴1/6000-1/3600，与“渐冻人”“瓷娃娃”等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。
通常DMD患儿5岁前发病，10-12岁逐渐丧失行走能力、20-30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。
很多情况下，孩子因疾病导致走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而延误治疗，也常常因为治疗药物及医疗条件的限制使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。
为什么会得DMD？
DMD是一种X连锁隐性遗传病，一般情况下“传男不传女”。
致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。
我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。
DMD早期体征和症状
1.运动方面
▸异常步态（走路像鸭子左右摇摆）▸腓肠肌肥大不能蹦跳 ▸耐力下降 ▸拉坐时头部控制差 ▸爬楼梯困难 ▸扁平足 ▸经常跌倒或笨拙 ▸Gowers征阳性 ▸大运动延迟 ▸肌张力减退 ▸运动技能丧失▸肌肉疼痛或抽筋 ▸踮脚尖行走 ▸跑步或攀登困难
2. 非运动方面
▸行为问题 ▸认知延迟 ▸发育不良或体重不增
▸学习和注意问题 ▸言语延迟或发音困难
DMD特征性的体征
1. 腓肠肌假性肥大
2.GOWER征阳性
自仰卧位起立时必须首先翻身转为俯卧位，双手、双足分别撑地，身体重量主要靠手支撑，同时双侧膝关节伸直、双足用力撑地；然后左右手交替支撑地面使躯干向后移动呈深鞠躬位，双侧大腿受力；最后一只手支撑膝关节、另一只手支撑大腿，使躯干直立。
西北妇女儿童医院儿内五科（儿童神经内科）开放治疗床位42张，设置2个神经电生理检查中心，配置进口光电视频脑电监测设备5台，肌电图诱发电位仪1台，以及多种康复治疗设备，可同时开展各种短程及长程脑电视频监测、肌电图、神经传导速度、脑干听觉诱发电位、视诱发电位以及儿童肢体运动障碍、周围神经损伤等各种康复治疗项目。
科室常年收治各种神经系统常见病、危重症，癫痫、神经系统感染性疾病与脱髓鞘疾病、神经发育异常、神经肌肉病变等。对癫痫、中枢神经系统感染等有较丰富的经验积累，对难治性癫痫采用药物和生酮饮食治疗相结合的方式，监测抗癫痫药物的血药浓度，建立了一套完整慢病管理体系；对早发癫痫脑病、发育迟缓等疾病进行基因检测的精准诊断。
是中国罕见病联盟指定陕西地区杜氏肌营养不良（D/BMD）定点诊疗专科，集DMD的基因诊断、治疗、康复于一体；对婴儿早期脑损伤的随访及干预、康复方面独具特色；通过临床表型和基因分析，诊断各种罕见病，比如：DMD、JOUBERT综合征、Menkes病、kabuki综合征、结节性硬化症、腓骨肌萎缩症等。
小编手记：
当天，一位3岁的小患儿，正值好动的年纪，摇摇晃晃满地撒欢儿。那张脸天真无邪，笑意盈盈。他蹲下捡东西，然后扶着腿慢慢站起来，咯咯地笑。
他的妈妈流着泪说：“你看他无忧无虑的样子，好像啥都不懂，并不知道将来要过多么辛苦的生活。但其实他做康复的时候可认真了，流着眼泪也能坚持做。他知道自己和别人不一样，他说他最喜欢小白兔，特别想像小白兔一样跳起来......”
希望每个DMD患儿都能够拥有更丰富的人生，也希望这个群体能得到更多关注、温暖与善待。（刘婷婷）
编辑：赵蕴清
