一男子带了40年的“紧箍咒”竟是罕见病贲门失弛缓症

时间:2024-09-02 11:08:27  来源:西安医学院第一附属医院

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一男子带了40年的“紧箍咒”竟是罕见病贲门失弛缓症

50岁的张大哥(化名)自小也不知怎么了,被迫戴了近40年的“紧箍咒”。只是与孙大圣不同的是,他的紧箍咒是被戴在了身体内部的消化道——贲门,即食管下段与胃连接的地方,所以他面临的症状不是头痛,而是因食物通过受阻而引起的吞咽哽咽、食物反流、胸骨后疼痛及体重下降,以及长年累月积下来的食管扩张、食管癌变风险等问题。

那么,张大哥的故事到底是怎样的呢?

“我实在受不了了,胸口憋得难受,一吃饭喝水就吐,不敢躺下,尤其是晚上,一不小心食物就反上来被呛到……”这是刚接诊时,张大哥跟西安医学院第一附属医院消化内科一病区主治医师申娜宁讲述的病症。仔细追问,才知道原来张大哥自十多岁起就有吞咽不畅的问题,当时并未在意。直至十年前,40岁的他出现了吞咽困难加重、食物反流、体重下降在医院查体后确诊为“贲门失弛缓症”,当时,医院为张大哥行POEM手术治疗,术后症状缓解。但随着时间的推移,症状再发且较前明显加重,两日没进食的张大哥完善胃镜检查后可见食管明显增宽,食管腔内可见大量食物残渣,结合食管下段紧闭,无法观察食管粘膜及进一步进镜检查。

痛苦的张大哥拿着胃镜报告等不到第二天就跑到急诊去寻求帮助,急诊科联系消化内科后安排住院。入院后立即完善血液及CT等相关化验检查,检查结果显示其血象明显升高、食管明显增宽,最宽处可达8.6cm,基础检查暂未发现肿瘤性疾病,考虑诊断仍然是“贲门失弛缓症”。贲门失弛缓症本就是罕见病,而张大哥在POEM术后竟再次复发,食管扩张到如此宽度更是罕见。

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患者食管CT影像

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正常食管(黄色箭头)VS该患者食管(红色箭头)

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虽然张大哥的诊断基本有方向,但还存在诸多问题。首先是长期进食障碍及围手术期的营养问题;其次是食管诸多食物残渣的清理问题;此外,贲门失弛缓症数年后可因食物反复刺激等因素继发肿瘤情况;首次治疗对二次诊疗的影响以及食管扩张到如此宽度的治疗方案及难度问题等。

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MDT多学科会诊

消化内科一病区主任崔曼莉介绍,要进行早癌筛查及进一步诊疗,首先要解决患者营养及食管食物潴留问题,请营养科会诊加强肠外营养,留置“胃管”到食管下段,反复冲洗及吸引。针对患者的诊疗方案组织MDT讨论。

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“患者此次AC分型为III型,乙状结肠型食管,管腔扭曲度高导致隧道建立困难,病史长导致食管慢性炎症较重,且需避开首次POEM隧道,所以此次食管黏膜下剥离难度高,风险较前翻倍,有一定的挑战性。”张明鑫做术前评估时说道,并将此次手术相关情况及风险、并发症可能告知患者及家属。“我们就是奔着您来的,去了几家医院,他们只建议球囊扩张,我们也知道,球囊扩张效果一般还风险大,我们还是希望能做POEM。”患者及家属如是说,他们期待和信任的眼神给了科室医护人员很大的鼓励。

最终,结合患者病情和其意愿,副院长张明鑫和主任崔曼莉决定再次对患者实施POEM治疗,与首次POEM不同的是“手术的方式及难度”。

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在做好充分术前准备后,首先对患者进行了胃镜精查,幸运的是该患者食管暂未发现明显肿瘤性病变,对可疑食管病变部位取检,遂对其实施短隧道-POEM术,经过小心仔细的隧道建立,有效避开粗大血管,行环形肌切开术,充分处理创面后关闭隧道口。患者术后未发现皮下气肿、气胸、出血、感染等并发症。

术后2天,患者逐渐可开放饮食,胸骨后不适症状明显缓解,进食后无吞咽困难及呕吐症状,Eckardt评分0分,且幸运的是食管活检也未发现肿瘤性病变。

“太感谢你们了,感觉比上一次术后饮食更舒畅了,这40年真的跟戴了‘紧箍咒’一样!”张大哥哽咽地说。

手术的完成是成功的一半,在对AC患者进行研究过程中发现,AC患者焦虑及抑郁评分较常人明显增高,科室医护人员在跟张大哥出院嘱托及随访过程中发现,张大哥平时工作压力比较大,于是对张大哥进行了饮食、心理和生活的指导,同时进行长期密切随访,包括AC相关症状、疗效及并发症以及食管远期病变可能。

什么是贲门失弛缓症?

贲门失弛缓症是一种以食管体部蠕动缺失和食管下括约肌松弛障碍为病理生理基础的食管运动障碍性疾病,全球年发病率为0.4-1.59/10万(罕见),病因尚不十分清楚。目前,研究提出可能原因是病毒感染或其他环境因素导致肌间神经丛炎症,进而作用于遗传易感人群而引起机体免疫反应。

贲门失弛缓症的症状有哪些?

这种生理功能障碍导致的临床表现有吞咽困难、反食、呕吐、胸骨后疼痛及体重减轻,亦可出现夜间反流,严重时可导致吸入性肺炎。

其中,吞咽困难、反食、 呕吐及胸痛症状可因患者焦虑、情绪变化、精神紧张或进食辛辣刺激性食物而加重。

典型症状表现、胃镜、钡餐造影及高分辨率测压检查可确诊,钡餐造影表现为典型的“鸟嘴征”。

患者症状严重程度不等,吞咽困难轻者可稍微进食些固体食物,重者只能进食水或饮水困难,严重影响患者的生活质量。

贲门失弛缓症如何治疗?

长期AC病史的患者,不仅会引起营养不良,且因食物及液体长期潴留于食管而使食管扩张、细菌感染,食管清除能力下降致使食物发酵,并出现反食、呕吐等症状,进而导致食管慢性炎症及结构异常,增加食管鳞状细胞癌发生率。

AC的疾病发生发展过程不可逆,所以其治疗目标为减轻症状、降低食管下括约肌压力(LESP)以促进食管排空,防止发生巨食管。其既往治疗方法有口服药物治疗、内镜下食管肉毒素注射(EBTI)、球囊扩张(PD)、可回收金属支架植入及外科肌切开术(HM)。

前四者因长期随访缓解率不理想、症状复发率高或疼痛等造成患者痛苦。虽然外科肌切开术缓解率高,但其为有创手术而不被部分患者所接受。随后,基于经自然腔道内镜技术(NOTES)的体表无创、手术微创理念的启发而出现经口内镜下肌切开术(peroral endoscopic myotomy, POEM)的治疗方法,2007年,梅奥医院的 Pasricha, P J. 团队首次在动物模型上成功实施 POEM,Inoue, H.教授在此基础上于2010年报道 POEM 成功用于临床 AC 患者的治疗,因其治疗 AC 的短期可行性、有效性和安全性而被全球推广应用。

经口内镜下肌切开术是怎样的治疗方法?

经口内镜下肌切开术基本操作步骤是,术前准备及气管插管全麻;食管中段行黏膜切开至黏膜下层;建立隧道至贲门下2cm-3cm;于隧道口下 3cm开始行环形肌切开直至贲门下2cm;确认无出血等异常情况后多枚钛夹夹闭隧道切口。

同样是食管肌切开,POEM与LHM相比,既保证了足够的肌肉切开又不破坏天然防反流屏障。理论上讲,POEM能够在保证疗效好的前提下,使GERD的发生率降低。

POEM常见术中并发症有出血、皮下气肿、气胸、气腹、纵隔气肿、穿孔、黏膜破损等,术后有延迟性出血、钛夹脱落致黏膜穿孔、纵隔感染、肺炎、局限性肺不张、气胸、脓胸等。远期并发症主要是GERD。POEM作为一种新兴的内镜治疗技术备受青睐。其既可足够地切开食管环形肌,又不破坏自然防反流屏障,在应用于临床后备受关注。诸多临床研究证实,POEM 的短期(6月-2年)疗效为 82%-100%,术后长期随访(>3 年),其症状缓解率达 85.7%。

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A. 黏膜切开;B. 建立隧道;C-D. 隧道口以下数cm起至贲门下2-3cm行肌切开术;E. 关闭隧道口。

专家建议,对于有消化道症状的患者,需尽早就医,排查病因,早期诊治,避免引起严重并发症或不可挽回的病情进展。目前,消化内镜技术发展迅猛,诊疗技术日益更新,希望通过我们共同的努力,守得大家的“胃肠健康”!

编辑:史耀晖

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