6月30日，针对渐冻症的对因治疗药物“托夫生注射液”在西安交通大学第一附属医院陆港院区神经内科完成“西部首针”注射。

作为运动神经元病中最常见的类型，长期以来，与渐冻症相关的传统药物只能对症缓解症状，无法触及根本病因。近日，我国渐冻症治疗迎来突破性进展，全球首个针对渐冻症明确致病基因的对因治疗药物——托夫生注射液（商品名：凯盛迪）获批上市，成为治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者的精准治疗药物。

西安交通大学第一附属医院陆港院区神经内科医生秦星表示，患者大脑和脊髓中负责运动的神经细胞逐渐凋亡，导致全身自主运动相关肌肉无力、萎缩，最终常因吞咽困难、呼吸衰竭离世，平均生存期仅3-5年，这是俗称为“渐冻症”的肌萎缩侧索硬化（ALS）疾病的典型表现。渐冻症的发病机制尚未完全明确，但已有多个致病基因被证实与疾病相关，其中SOD1是首个被发现的致病基因，也是中国患病人群中最常见的致病基因。SOD1-ALS患者平均发病年龄约50岁，多从脊髓起病，以下肢症状为首发表现，典型特征是上下运动神经元同时受损。由于疾病进展不可逆且致死性强，患者对针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。

记者了解到，此次接受治疗的患者是一名50岁的男子，于两个月前在该院确诊，双手出现无力症状。此次治疗是使用托夫生注射液通过鞘内注射方式给药，起始治疗为每14天给予一次负荷剂量，三次负荷剂量后，每28天给予一次维持剂量，以达到干预病因、延缓疾病进展的治疗目标。

秦星强调，药物上市只是第一步，让临床首次能够从疾病病因层面干预疾病。但是，SOD1-ALS是一种进行性神经退行性疾病，毒性蛋白的蓄积和神经元损伤是持续进展的过程，只有通过长期、规律的对因治疗，才能持续抑制异常蛋白生成，减轻运动神经元的损伤，从而减缓疾病进展，最大程度保留患者的运动功能和生活自理能力。

“我们期待通过精准诊断，坚持对因治疗以及营养、康复全病程管理的模式，帮助患者在与时间的‘赛跑’中争取更多机会，让生命的希望得以延续。”秦星说。

“托夫生注射液的核心突破，在于从‘对症’转向‘对因’。”秦星进一步解释，其作用机制是通过抑制SOD1蛋白的合成，减少异常折叠的毒性SOD1蛋白在神经细胞内的蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤。这不仅填补了我国相关领域治疗空白，也标志着我国渐冻症诊疗正式迈入“精准靶向干预”的新时代。（记者 王江黎）

编辑：王瑜